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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
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在试管婴儿的过程中由于个人体质的不同，一些患者可能会出现不适反应，比如说水肿、恶心、腹胀、胸腹腔积液、水电解质紊乱、肝肾功能受损、血液浓缩及血栓形成等，严重可危及生命。
为什么会出现腹水？>
腹水主要是由于体内激素水平失衡，使得血液渗透压失衡，血液中水分渗出到血管外，移动到腹腔，有的患者腹部出现积水，一般是卵巢过度刺激引起的。
判断腹水严重程度的方法>
典型症状是患者出现不同程度的腹胀，恶心呕吐、腹泻，进一步发展到食欲降低、咳嗽、呼吸困难、尿量减少。
极少数患者还会出现血栓栓塞，如伴随有下肢深静脉血栓形成者出现下肢肿胀，疼痛。
如伴脑栓塞者出现言语不清，肢体乏力。一般可分为OHSS轻、中、重三种程度。（OHSS：卵巢过度刺激综合征。）
轻度OHSS：> 仅有腹胀、腹部不适、呕吐等症状，卵巢增大至小于5cm。 中度OHSS：> 除腹胀、腹部不适、恶性呕吐等症状之外，卵巢增大至5~10cm，B超提示腹水。 重度OHSS：> 腹胀等临床症状明显加重，伴随大量腹水或者胸水，尿量减少。卵巢直径大于10cm。检测指标出现明显的血液浓缩、凝血功能异常、肝肾功能异常等。 轻、中度卵巢过度刺激患者可以密切随访，门诊输液治疗，一般会自行缓解。重度卵巢过度刺激患者，则需要住院治疗。（以患者实际情况和医嘱为主） 建议患者在取卵后，如出现腹胀、腹部增大时，可尝试每天早上空腹称体重或测量腹围，观察数值是否快速增加，如果明显增加应当及时回医院治疗，避免发生危险。 如何应对取卵后腹水呢?> 1、自行消退> 如果腹水现象不严重，患者注意休息，先观察自身状况，通常3~5天的时间，腹水可自行可消退。 2、及时就医> 如果腹水现象比较严重，并没有消退，反而变得更严重，并且伴随食欲不振、尿量少相关症状，建议及时去医院检查，缓解腹水症状。 3、饮食调理> 多以清淡食物为主，注意饮食规律； 多吃蛋白质含量高的食物，如豆浆、鸡蛋、牛奶等； 可以适当喝些冬瓜汤，具有利尿作用，对消除腹水有益。 注意多休息、少劳累、适当注意四肢活动，防止血栓形成。 监测每日24小时总尿量，并避免剧烈运动。桂林试管代孕成功概率大吗
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