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2.6公斤新生儿,全身散发甜甜香味,父母愁坏!柳州医生出手
来源:http://www.zjyifeng.net  日期:2022-09-23
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「本文来源:南国今报」

近日,柳州市妇幼保健院为一名出生仅10天、体重2.6KG的枫糖尿症患儿实施了连续肾脏替代治疗(CRRT)。该患儿症状罕见、病情危重,柳州市妇幼保健院多学科MDT联合为患儿诊疗,助其渡过难关。

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全身枫糖味,宝宝得了罕见病

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出生仅10天的糖糖(化名)来自梧州市蒙山县,从出生起,糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难,特别爱睡觉,浑身自带一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显,洗澡也洗不掉。

当地医院对糖糖的病束手无策,向柳州市妇幼保健院求助。8月24日,柳州市妇幼保健院新生儿科紧急出诊,将糖糖安全转运至柳州市妇幼保健院,经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊,高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——

枫糖尿症

枫糖尿症,是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,以支链氨基酸(BCCAs)代谢异常为主要表现,它的全球发病率仅为1/18.5万,因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。

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得了“枫糖尿症”的糖糖,天生身体里缺少一种酶,导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸,随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积,对脑组织产生神经毒性作用。简言之,就是糖糖如果不及时治疗,她会因为反复发作的

代谢紊乱或神经功能障碍而死亡

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出现酸中毒,患儿生命危在旦夕

让人痛心的是,此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状,病情十分危重。柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后,建议对糖糖进行

连续肾脏替代治疗(CRRT)

,以清除患儿体内的有害物质,避免病情往更棘手的情况发展。

连续肾脏替代治疗

(CRRT)

是指一组体外血液净化的治疗技术,是所有连续、缓慢清除水分和溶质方式的总称。

通俗来说,就是用一个仪器来代替肾脏代谢,连续地把宝宝体内的血液引出到体外进行血液净化,以清除宝宝体内的有害物质,纠正水电解质紊乱,确保营养支持,促进肾功能恢复及清除各种细胞因子、炎性介质。

柳州市妇幼保健院重症医学科拥有一支专业血液净化团队,以及先进的连续血液净化仪、血液灌流机设备。2013年,重症医学科率先在桂中、桂北地区开展了首例儿童连续性血液净化术,至今已成功为300多名重症患者进行了连续性血液净化术。

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CRRT治疗,帮助宝宝化险为夷

尽管如此,面对出生仅10多天、体重仅2.6公斤的糖糖,医生们仍然十分棘手。重症医学科副主任张森雄说:“新生儿的血管细、血容量小、体重低,

CRRT治疗在操作上远比成人难得多,能成功运用于救治新生儿更是相当不容易,更何况是如此低体重的孩子。”

为了确保CRRT治疗实施顺利,柳州市妇幼保健院血液净化团队在张森雄的带领下,多次开会研究,制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划。

第一道难关,就是置管。

面对体重只有2.6公斤、全身浮肿、体内循环差的糖糖,能不能成功置管,谁都不敢打包票。但只要有一线希望,我们就要迎难而上,再硬的骨头我们都要啃,新生儿科甘源副主任医师勇挑重担,在超声引导下成功为患儿进行颈部深静脉置管,开通了CRRT通路。

第二道难关,是尽量避免血流动力学紊乱

。因患儿的血容量小,透析治疗时易导致血流动力学紊乱。柳州市妇幼保健院重症医学科在血液净化过程中,实时根据患儿的血气分析结果、实验室检查结果,动态调整置换液的治疗配方,确保患儿的生命安全。

经过2次连续血液净化后,糖糖的病情逐渐平稳,并顺利脱离呼吸机,并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。

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健康知识小科普

柳州市妇幼保健院医学遗传科助理研究员、遗传学博士袁德健介绍,像枫糖尿症此类罕见基因病,父母同时是致病基因的携带者,将有25%的几率生下遗传病患儿

在未生育前可以通过

胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿)或产前诊断

进行防控。

如果孩子已经出生,则应尽快完成

新生儿筛查

广州供卵试管中国,早筛查、早诊断、早治疗。像糖糖如能在症状前开始饮食治疗,有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗,患儿可能遗留不可逆性脑损害。

来源 | 柳州市妇幼保健院

值班编辑|王韬

值班主任丨刘山

值班编委|杨建林

出品 | 南国今报全媒体产品传播中心

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